Investigaçäo clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática / Clinical and genetic studies in girls with idiopathic short stature

Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliaçäo citogenética após revisäo clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidaçäo foram aplicadas técnicas de citogenética molecular e análise de microssatélites, incluindo SHOX CA repeat. Os resultados confirmaram a origem dos cromossomos anômalos e a identificaçäo da haploinsuficiência do gene SHOX. Nos oito casos com cariótipo normal, a pesquisa de mosaicismos crípticos pela técnica FISH através da sonda centromérica (DXZ1) em células de mucosa oral (nuc ish) evidenciou a presença de dois mosaicos verdadeiros (DXZ1x2/DXZ1x1). A revisäo clínica da paciente com anomalia estrutural de X e das 2 meninas com mosaicismo detectados pelo nuc ish, mostrou a presença de 3 ou mais sinais clínicos observados na síndrome de Turner (ST). Estes resultados reafirmam a importância da análise citogenética em meninas com diagnóstico de BEI e sinais clínicos da ST. Os resultados do estudo molecular para o gene SHOX confirmam sua relaçäo com estigmas da ST. Sendo normal o cariótipo, a pesquisa de mosaicismos crípticos em outros tecidos deve ser considerada. O diagnóstico mais preciso poderá modificar a conduta terapêutica, como indicaçäo do GH nessas meninas.

Síndrome de Down-análise clínica, citogenética e epidemiológica de 165 casos / Down Syndrome-A clinical, cytogenetic and epidemiologic analysis of 165 patients

Foram revisados 165 casos de crianças portadoras de Síndrome de Down(SD), acompanhados no Ambulatório de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira-Fundaçäo Oswaldo Cruz, segundo um protocolo clínico-laboratorial que englobava avaliaçäo clínica, análise citogenética, controle hematológico, dosagem de hormônios tireoidianos, ultrasonografia abdominal e RX de coluna cervical quando indicado. O diagnóstico clínico de SD foi estabelecido, na maioria dos casos, no primeiro ano de vida, sendo que 70 por cento dos pacientes encontrava-se abaixo de 4 anos de idade, com predomínio do sexo masculino. A trissomia livre do cromossomo 21 foi encontrada em 85 por cento dos exames citogenéticos realizados. A malformaçäo congênita mais comum foi cardiopatia (37,5 por cento) e, dentre as complicaçöes clínicas, observamos pneumonia de repetiçäo em cerca de 30 por cento dos casos, a maioria no primeiro ano de vida. Leucopenia foi observada em 14 pro cento dos pacientes, e a ultrasonografia abdominal permitiu a detecçäo precoce de litíase biliar em 4,3 por cento dos exames realizados, achado muito significativo na populaçäo pediátrica. Um programa clínico preventivo e prospectivo para detectar complicaçöes na SD mostrar-se-á eficaz no seu objetivo implicando, possivelmente, na reduçäo da mortalidade neste grupo de risco .

Determinaçåo do genótipo de fibrocísticos numa amostra hospitalar do Rio de Janeiro / Genotipic characterization of fibrocystic patients in Rio de Janeiro, Brazil

Neste trabalho, utilizamos a técnica de reaçäo em cadeia da polimerase (PCR) para de proceder à amplificaçäo de 4 diferentes exons do gene codificante para a proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmenbrane Condutance Regulator), que quando mutante é responsável pelo fenótipo da fibrose cística (FC), doença genética de caráter crônico, familiar e letal. Os produtos amplificados foram submetidos à posterior hibridizaçäo reversa (Inno-Lipa CF 2 kit, Innogenetics) para se analizar a presença eventual de 8 diferentes mutaçöes em pacientes fibrocísticos, atentidos no Instituto Fernandes Fiqueira, Fiocruz, Rio de Janeiro. DNAs extraídos a partir de 10 ml de sangue periférico, de 17 possíveis pacientes, foram utilizados em reaçöes de PCR